नात्यातल्या नात्यात लग्न झाल्यास आनुवंशिक आजार उद्भवतात असे आढळते. नात्यातील लग्नात, उदाहरणार्थ आतेभाऊ- मामेबहीण वा मामा- भाची इ., नवरा व बायको दोघांचे आजोबा/ पणजोबा इ.एकच असल्याने त्यांच्यातील सदोष जनुके दोघांमध्ये येण्याची, म्हणजेच दोघेही ‘कॅरिअर’ असण्याची शक्यता वाढते. कोणीही कधीही गर्भार राहिलं, तर नवीन येणाऱ्या बाळात रचनेचा वा कार्याचा काही ना काही दोष आढळण्याची एरवी ३-५ टक्के शक्यता गृहित धरली जाते.

घराण्यात कुठलाच आजार नसताना अचानक एका बाळात/ व्यक्तीत अनुवंशिक आजार उद्भवू शकतो का? हा प्रश्न मनात येतो. रंगसूत्रांत वा गुणसूत्रांत गर्भ वाढत असताना नव्याने काही चुका/ दोष निर्माण होऊ शकतात. त्यातून वाढणाऱ्या गर्भात/ व्यक्तीत अनुवंशिक आजार दिसतो, मात्र तो आई-वडिलांकडून आलेला नसतो. अनेकदा जनुकांच्या दोन प्रतींमधली एक प्रत काम करीत नसते, मात्र दुसरी प्रत आवश्यक ते काम योग्य प्रकारे आणि शरीराला पुरेशा प्रकारे करते.